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对于有遗传疾病的新婚夫妇来说，一般是不建议他们生孩子的，因为遗传疾病很难治疗，正所谓这是娘胎里带来的，很难解决，但这些夫妇从心底里渴望有个健康的宝宝。
陈先生与杨女士就是这样一对年轻夫妇。陈先生患有家族性遗传疾病，他的祖父、父亲、叔叔等六位亲属，都患有一种先天性疾病，叫“多发性骨软骨瘤”。得了这种病，会出现骨骼畸形、躯体疼痛不适，陈先生自己就曾做过三次手术改善运动功能，所以他们婚后迟迟不敢备孕，担心孩子也会有这样的疾病。
遗传性多发性骨软骨瘤，这是一种常染色体显性遗传病，胎儿患病概率约为50%，也就是说中“奖”概率很高。患了这种病，虽然不至于有生命危险，但会影响生活质量。
有一个健康的孩子，是所有夫妇最直接的愿望。但这种50%的概率是陈先生和杨女士绝不敢冒险的。
瑞金医院生殖医学中心
带着疑惑与不安，小陈夫妇来到了瑞金医院不孕与遗传专病门诊。接诊的李雁医生仔细看了陈先生的病史，并对他们夫妇俩进行了相关检查，重点对陈先生进行了遗传性多发性骨软骨瘤（HMO）的相关基因检测，结果发现，他的EXT2基因出现了一个致病性的杂合缺失，李雁医生明确，该突变为致病突变。
但李雁医生并没有让他们失望，她说，目前这种情况，陈先生夫妇可以选择第三代试管婴儿。所谓第三代试管婴儿，就是在胚胎植入子宫前，进行遗传学检测（PGT），选择染色体核型正常、不含该遗传病的胚胎移植入子宫，从而孕育出健康宝宝。这项技术将生殖医学与遗传学有机结合起来，把遗传病的预防提前到了孕前阶段，在源头上控制出生缺陷，这就是第三代试管婴儿的创新之处。
听李雁医生这么一说，陈先生夫妇内心燃起了希望，决定一试。瑞金医院生殖医学中心张爱军主任随即牵头组建了包括临床、胚胎实验室、PGT-M实验室等的专项治疗团队，为健康宝宝的顺利孕育保驾护航。
瑞金医院生殖医学中心大厅
2021年7月，医生对小杨采取了促排卵措施，小陈的精子与小杨的卵子在体外顺利结合，经胚胎培养，共获得五枚优质囊胚，送检后发现，其中一枚胚胎的染色体和基因均正常，可以移植！
2021年10月，杨女士进行了胚胎移植，这枚珍贵胚胎被细心地送入杨女士的子宫内，杨女士顺利地怀孕了。
可爱健康的宝宝
李雁医生告诉我们，随着现代医学的不断发展，第三代试管技术终结了很多遗传病患者的噩梦，给无数家庭带来了光明！那些由单基因改变导致的先天性疾病，在现代医学面前不复存在！
植入前胚胎遗传学检测（PGT），俗称“第三代试管婴儿”，是指在胚胎植入子宫前从胚胎中吸取部分卵裂球进行遗传学检测，然后选择染色体核型正常或不含某遗传病的胚胎移植入子宫，从而获得健康子代。
这项技术将生殖医学与遗传学有机结合起来，是在胚胎没有着床之前进行遗传学分析，把遗传病的预防提前到了孕前阶段，在源头上控制出生缺陷。适用于单基因疾病患者、染色体病患者、复发性流产患者、反复种植失败患者，可以有效降低出生缺陷，实现优生优育的目的。
瑞金医院优生与遗传专病门诊
时间｜周三、周五下午
撰文/夏兰李东
编辑/祁洁
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