经验丰富的操作师进行操作的情况下，羊膜穿刺会使自然流产的风险减少0.5%，而绒毛膜样本检查则会减少1%的风险。
羊膜穿刺用来检测唐氏综合症和其他染色体错乱症、神经管缺陷如脊柱裂，以及基因问题。检查可以在大约15周时进行。检查时，你平躺在检查台上，操作医生使用超声波确定胎儿在羊膜液囊中的位置。然后将针管刺入腹部，从远离胎儿的位置进入你的子宫，用针管吸取少量羊水，这其中也含着来自胎儿的组织细胞。正是这些组织细胞能够帮助我们判断胎儿的基因是否存在问题。
绒毛膜样本检查也适用于除脊柱裂之外的、以上提到的其他病症的检查。做这种检查的时间可以早于羊膜穿刺术，大约在妊娠期的第10周。操作过程类似于羊膜穿刺术，不同的是针管从胎盘的早期形式——绒毛膜中提取组织样本，从腹部或阴道进入孕妇体内。
通常这两种检查虽然不是十分痛苦，但绝对不是什么舒服的享受，尤其是当你看着大针管逼近你肚子里的宝宝，同时你还得为检查结果担惊受怕的时候。所以最好能有人陪你一起检查，并护送你回家。根据医生的嘱咐，检查后你需要在家卧床休息一到两天。
这两种检查的结果一般会在三周后出来。由于绒毛膜检查可以早于羊膜穿刺术，也就更便于你及早作出决定，一旦胎儿畸形，你可以考虑终止妊娠。尽早结束妊娠对于身体和心理上来说都是有益的。大多数人面对胎儿严重畸形的情况会选择终止妊娠，但也有人不论结果如何都会选择继续孕育。